Сотні дітей можуть бути врятовані завдяки новому тесту на синдром Дауна

Жінки більше не будуть стикатися з викиднями через інвазивну процедуру перевірки дитини на наявність синдрому Дауна, стверджують в NHS (національної організації здоров'я в Англії). Передає www.telegraph.co.uk.

National Screening Committee Великобританії схвалив простий тест крові на виявлення у дитини синдрому Дауна, цей тест може запобігти непотрібним викидням і врятувати сотні дітей щорічно.

В даний час англійки з високим ризиком народження дітей з даними виснажливим станом проходять інвазивний тест, при якому голка вставляється в матку, щоб взяти генетичний зразок. Однак процедура викликає викидень в одному зі ста випадків. Це означає, що близько 350 дітей щороку гине, багато з яких могли б народитися здоровими. Близько 1000 жінок страждає серйозними інфекціями через процедури.

У нових рекомендаціях державні радники кажуть, що жінкам, у яких дитина може народитися з синдромом Дауна, Патау або Едвардса, повинні бути запропоновані нові випробування.

«Цей тест є найбільш точним і безпечним способом виявлення захворювання, які можуть мати серйозні наслідки, як підвищення інформаційної доступності для вагітних жінок і зменшення непотрібних інвазивних процедур», - відзначає професор Алан Кемерон, Королівський коледж акушерів і гінекологів (Alan Cameron, Royal College of Obstetricians and Gynaecologists).

Новий метод скринінгу, відомий як неінвазивне пренатальне тестування (NIPT), включає в себе простий забір крові у матері і шукає ДНК, що належить ще ненародженій дитині. Результати можуть бути готові протягом п'яти днів.

Тест проголошений, як самий захоплюючий етап розвитку у догляді за вагітними протягом десятиліть. Торік в клініці Great Ormond Street Hospital в Лондоні були опубліковані результати, які показують, що цей тест точний на 99 відсотків.

При синдромі Дауна клітини несуть додаткову копію хромосоми 21, що призводить до труднощів у навчанні, які можуть варіюватися від легких до важких. При синдромі Едвардса існує додаткова копія хромосоми 18, в той час як діти з синдромом Патау мають додаткову копію хромосоми 13. Більшість дітей з Едвардс або синдромом Патау помирають перш, ніж вони народжуються або незабаром після народження.

Однак доктор Енн Макі, директор скринінгу в одній з організацій охорони здоров'я Англії (Anne Mackie, Public Health England), налаштована не так оптимістично на нове тестування. Вона сказала: «У той час як дані показують, що NIPT набагато більш точний в прогнозуванні синдрому Дауна, ніж нинішні випробування, існує ряд питань про його використання в програмі скринінгу в реальному житті. Докази ще не були в змозі прояснити це. Ми не знаємо, наскільки хороший тест для інших генетичних захворювань таких, як синдроми Едвардса і Патау, а вони несуть ряд серйозних проблем, у тому числі великі аномалії головного мозку».